研究表明，一种受体型的酪氨酸激酶一人类表皮生长因子受体2（HER2）在20％～30％的原发性乳腺浸润性导管癌中有基因的扩增和蛋白的过度表达。HER2阳性的乳腺癌浸润性强，无病生存期短，预后差。《2005 StGallen国际治疗指南》指出，在乳腺癌风险级别评估因子当中，虽然淋巴结状态仍然是最重要的因素，但HER2状态直接影响风险的级别。当淋巴结阴性或只有1～3个淋巴结有转移时，如HER2过表达或基因扩增则风险级别分别由低上升为中，中上升为高。另外，把HER2状态作为乳腺癌药物（环磷酰胺、阿霉素、5-氟尿嘧啶和曲妥珠单抗）治疗的主要参考指标。
    HER2是一种位于乳腺和乳腺癌细胞表面的受体，能够控制癌细胞的生长、浸润和癌细胞的转移，大约20%的乳腺癌病例中HER2基因和/或蛋白水平增加，这些HER2阳性的肿瘤是一种高危肿瘤，对某些常规的化疗和激素治疗反应性差，通常预后不好。为此，多种阻断HER2的抗癌药物相继问世，其中目前最为常用并经FDA批准的此类药物是曲妥珠单抗（赫赛汀），适用于治疗HER2过度表达的乳腺癌。由于这种药物只有针对HER2基因扩增和蛋白过度表达的病人才有效，因此准确评价HER2基因和蛋白水平是至关重要的。
    FDA已经批准的检测方式为免疫组化（IHC）和荧光原位杂交方法（FISH），显色原位杂交方法（CISH）也已申报FDA等待批准。由于CISH与FISH方法相比具有符合率高、成本低、标本可长期保存等特点，目前被国内外许多检测机构采用。作为筛查病人是否使用赫赛汀的唯一手段，上述方法经过国内外临床的实践检验证明是可行的。但是，还有近1/4的病人由于检测结果不准确而接受了不当的治疗。美国有一项调查显示，IHC检测HER2蛋白过表达的错误阳性率平均为18%，FISH检测HER2基因扩增的错误率在13%，造成这种情况的原因是多方面的，尽管很多实验室也在使用FDA批准的检测试剂盒，但是近半数的实验室所使用的方法都会或多或少与FDA批准的步骤有所不同，比较集中的表现在两个环节：（1）许多实验室未使用中性福尔马林固定，市场上商品化的各种固定剂名目繁多，由于专利等方面的原因，我们实际并不知道真实成分；（2）新型自动化设备对组织进行快速处理，其所使用的专利固定剂和快速的组织处理时间都和以往有所不同，所以参照FDA认可的方法对现有方法进行比对就变得十分必要。考虑到治疗需要昂贵的费用和药物本身所具有的毒副作用（主要是心脏），美国临床肿瘤协会（ASCO）和美国病理家协会（CAP）近期联合制定了乳腺癌HER2临床检测指南，并发表在2007年1月的协会期刊上，对HER2检测所涉及的有关问题重新进行了定义和规范，其中某些内容已被FDA接受并即将实施。